ÜÇLÜ TARAMA TESTİ NEDİR?
GEBELİKTE (HAMİLELİKTE) ÜÇLÜ TEST NEDİR?
Üçlü tarama testi (Triple test) gebelikte bebekte olabilecek bazı kromozomal anomalileri ve nöral tüp defekti denilen doğumsal anomalileri araştırmak için yapılan bir testtir. İkili test de olduğu gibi bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (edwards sendromu) olma riski belirlenir ancak bu sendromların bebekte kesin olarak varlığını belirlemez. Eğer üçlü test sonucunda bu kromozomal anomalilerin bebekte olma riski yüksek çıkarsa kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılır. B-hCG ve serbest Estriol (uE3) ölçümü bu riskleri belirler.
Üçlü testte ikili testten farklı olarak nöral tüp defekti denilen anomalilerin de riski belirlenebilir, bunu sağlayan üçlü testte ölçülen AFP (alfafötoprotein) değeridir. Nöral tüp defektleri bebeğin sinir sistemi ile ilgili omurulik hasarları (halk arasında bebeğin sırtında açıklı olması) veya beyin hasarları ile ilgili anomalilerdir.
Trizomi 21 ve 18 zeka geriliği, kalp anomalileri ve diğer bir çok organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, üçlü test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.
Üçlü test genellikle hamileliğin 16-20 haftaları arasında yapılır bazı labaratuarlar 15-22 haftalar arasında değerlendirebilir. Üçlü test aynen normal kan tahlillerinde olduğu gibi anneden az miktarda kan alınarak yapılır.
Üçlü tarama testinde sonuna göre risk belirleme aynı ikili testte olduğu gibidir. (Down sendromu için 1/270, Edwards sendromu için 1/100) Risk sınırları hakkında detaylı bilgi için ikili tarama testi yazısını okuyabilirsiniz. Üçlü test sonucunda kromozomal anomali riski yüksek gelen gebeliklerde bebek tamamen normal de olabilir, kesin neticeyi belirlemek için CVS veya amniyosentez yapılır.
35 yaş üzerindeki gebelere risk fazla olduğu için “genellikle” üçlü test yapılmasına gerek duyulmadan direkt olarak amniosentez önerilir.
Üçlü tarama testinin başarısı ne kadardır?
Üçlü tarama testi ile down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin tamamı belirlenemez ancak %70 kadarı belirlenebilir. Down sendromlu bebek taşıyan hamileliklerin yaklaşık üçte birinde üçlü test sonucu yüksek riskli olarak gelmez, normal gelir. Bu tespit etme başarısı düşüklüğü nedeniyle üçlü testin tek başına kullanılması tavsiye edilmez.
ÜÇLÜ TEST NASIL YAPILIR?
ÜÇLÜ TARAMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Üçlü test ne zaman yapılır?
Gebelikte üçlü test genellikle 16-20 haftalar arasında yapılır ancak bazı hastanelerin labaratuarları 15-22 haftalar arasında yapabilmektedir. Bu haftalardan önce veya sonra yapılamaz.
Nasıl yapılır?
Hamileliğin yukarıda belirtilen haftalarında anneye önce ultrason muayenesi yapılır daha sonra anne normal kan tahlillerinde verdiği kadar kan verir. Kanın aç karnına, tok karnına veya günün hangi saatinde verildiği farketmez yalnız ultrasonun yapıldığı gün verilmesi gerekir. Bu kanda B-HCG, u-E2 (serbest estriol), AFP isminde 3 değere bakılır. Bu değerlerle birlikte ultrasonda ölçülen değerler ve annenin doğum tarihi, son adet tarihi, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi bilgiler bilgisayar programına girilir. Bilgisayar programı yaptığı hesaplamalar sonucunda risk düzeyini belirler. Sonuçta trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve nöral tüp defekti için üç ayrı risk sonucu verir.
Sonuç kaç günde çıkar?
Üçlü test sonucu en geç bir kaç gün içerisinde çıkmaktadır. Sonuç çıktığında mutlaka doktorunuza göstermelisiniz. Sonuçtaki riskin düşük veya yüksek olmasına göre bundan sonra izlenecek yol size anlatılacaktır. Düşük riskli sonuçlarda bir müdahale yapılmazken yüksek riskli sonuçlarda CVS veya amniyosentez yapılabilir, buna doktorun aydınlatması ile aile karar vermelidir.
ÜÇLÜ – DÖRTLÜ TEST SONUÇLARININ YORUMLANMASI
Gebelikte (hamilelikte) üçlü ve dörtlü test sonuçları nasıl değerlendirilir?
Üçlü ve dörtlü tarama testlerinin amaçları ve sonuçları birbiri ile aynı olduğu için birlikte anlatılacaktır. Bu yazıda yazılan her şey her iki test için de geçerlidir aralarındaki tek fark dörtlü testin down sendromlu bebekleri tespit etme başarısının daha yüksek olmasıdır. Bu testleri yaptırmadan önce anne ve aile teslerin amacını ve sonuçta aileye hangi konularda bilgi verebileceğini, hangi konularda bilgi veremeyeceğini iyi anlamalıdır. Testin sonucunun iyi veya kötü çıkması ne işe yarayacak, hangi konularda fikir verecek bilimnmelidir. Bunları bilen ve anlayan aile eğer isterse üçlü veya dörtlü testi yaptırmalıdır, istemezse yaptırmayabilir bu konuda karar aileye aittir.
Üçlü ve dörtlü tarama testi sonucunda yazanlar:
Üçlü testte anne kanında üç hormonun B-HCG, AFP, uE3 (estriol) ölçümü yapıldığı için sonuç kağıdında bunların değerleri ve bu değerlere göre hesaplanan risk oranları aşağıdaki gibi yazar. Dörtlü testte bunlara ek olarak İnhibin-A da değerlendirilir.
Trizomi 21 (Down sendromu) riski: …..
Trizomi 18 (Edwards sendromu) riski: …..
Yaş riski (Age risk): …..
AFP Mom değeri: …..
Risk of open spina bifida (Açık spina bifida riski): …..
Burada down sendromu riski sınırı genellikle 1/270 kabul edilir. Bu sınırın üzerindeki riskler yani 1/200, 1/100, 1/50 gibi değerler yüksek riskli kabul edilir. Bu sınırın altındaki değerler yani 1/300, 1/1000 gibi düşük riskli kabul edilir. Trizomi 18 için bu sınır genellikle 1/100 olarak alınır. Aynı şekilde bunun üstündeki değerler yüksek riskli, altındaki değerler düşük riskli olarak belirlenir. Yaş riski ise annenin yaşındaki kaç kadından birinde down sendromu riski olabileceğini gösterir.
AFP değeri 2.5 MoM üzerinde ise yüksek kabul edilir. Bu değerin yüksek olması nöral tüp defekti (açık spina bifida) riski olduğunu gösterir.Nöral tüp defektleri (NTD) bebeğin beyin ve omuriliği ile ilgili bazı anomalilere verilen isimdir, detaylı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.
Üçlü veya dörtlü test sonucunda yüksek risk çıkması ne anlama gelir?
Gebelikte üçlü veya dörtlü test sonucunda risk oranının yüksek riskli çıkması bebekte belirtilen oranda down sendromu olabileceği anlamına gelir. (Edwards sendromu riski ayrıca değerlendirilir) Örneğin Down sendromu riski (Downs risk) 1/100 gelmiş ise bu bebekte 100’de bir oranında Down sendromu olma riski vardır anlamına gelir. Bebekte kesin Down sendromu olduğu anlamına gelmez, hatta bebekte yüzde 99 oranında Down sendromu yoktur anlamına gelir. Bu durumda bebekte Down sendromu var mı yok mu kesin öğrenmek için amniosentez ile durum kesin olarak netleştirilebilir. Tabi bunun kararını yine aileye aittir çünkü amniosentez yapılan hamileliklerde çok az da olsa düşük riski vardır, düşük yaklaşık 200-300 gebelikte bir gerçekleşebilir. Aile amniyosentez yaptırmak isterse birkaç gün içerisinde kesin sonucu öğrenebilir, yaptırmak istemezse kesin sonuç ancak doğumda görülebilecektir.
Üçlü veya dörlü test sonucunda düşük risk çıkması ne anlama gelir?
İkili test sonucunda risk oranının yukarıda belirtildiği gibi 1/270’den düşük örneğin 1/1000 gelmesi bebekte Down sendromu olma riskinin düşük olduğunu gösterir ama bebekte kesin down sendromu olmadığı anlamına gelmez. Örneğin sonuç 1/1000 ise bebekte down sendromu riski binde birdir yani çok düşüktür ama sıfır değildir, aile bunu doğru anlamalıdır.
Üçlü ve dörtlü test sonucu hangi hastalıkları gösterir, hangilerini göstermez?
Hamilelikte üçlü ve dörtlü test yaptırmak sadece Down sendromu, Trizomi 18 e nöral tüp defekti denilen üç hastalığın riskini gösterebilir. Bunların dışındaki hastalıklar hakkında bilgi vermez. Bu testlerin sonuçlarının normal olması bebekte her şeyin normal olduğu anlamına gelmez, bebekte kalp veya diğer organ anomalileri olabilir, doğuştan bazı sakatlıklar olabilir. Bu testlere halk arasında “zeka testi” denilmesinin nedeni Down sendromlu bebeklerde zeka geriliği görülmesidir, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez.
ÜÇLÜ VE DÖRTLÜ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?
Üçlü veya dörlü test yaptıranlar nasıl karar vermeli?
Günümüzde dörtlü test daha yaygın kullanılmaktadır çünkü başarı oranı üçlü teste göre daha yüksektir. Üçlü ve dörtlü testin amacı aynıdır tek fark dörtlü testte başarı oranının daha yüksek olmasıdır, bu nedenle burada bahsedilenler her iki test için de aynen geçerlidir. Bu testler doğum öncesi tarama testleridir, tarama testleri kesin tanı koyan testler değildir, bir hastalık hakkında tarama yapmaya ve şüpheli olguları tespit etmeye yararlar. Bu testleri yaptırmadan önce anne ve babanın testlerin neden yapıldığı, hangi konularda fayda sağlayacağı, hangi konularda fayda sağlamayacağı, test sonucunda hangi kararlar verilmek zorunda kalınabilir gibi konularda detaylı bilgi sahibi olmalıdır. Bu bilgilendirme sonrasında anne ve baba isterse bu testleri yaptırır, istemezse yaptırmayabilir, zorunlu değildir, ancak günümüzde aile uygun görürse bütün gebeliklerde önerilir.
Üçlü – dörtlü test neden yapılır? Amacı nedir?
Üçlü ve dörtlü test bebekte 3 hastalığın taranması için yapılır. Bunlar trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve nöral tüp defektleridir.
Üçlü ve dörtlü testte ikili testten farklı olarak sadece nöral tüp defekti denilen hastalıkların taranması yapılabilir. Bunu sağlayan AFP hormon ölçümüdür. Bu konuda detaylı bilgiye “afp yüksekliği” yazısında ulaşabilirsiniz. Üçlü ve dörtlü testte nöral tüp defekti hastalıkları yüksek oranda saptanabilir ancak üçlü-dörtlü test yapmadan sadece AFP hormonu ölçümü ile de bu hastalığın taranması mümkündür bu nedenle üçlü ve dörtlü test yapılmasındaki esas amaç trizomi 21 (Down sendromu) ve da trizomi 18 taramasıdır.
Üçlü ve dörtlü test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir:
1- Down sendromu (trizomi 21) olması anne karnında bir bebeği dört aylıkken düşük ile aldırmayı gerektirir mi? Bu bebeği aldırmakla normal bir bebeği aldırmak arasında ne kadar fark vardır? Bu konuda dünya üzerinde çok farklı görüşler ve tartışmalar vardır. Dünyadaki bazı görüşler şöyle der: Bazı ölümcül anomalilere sahip bebekler zaten doğumdan sonra ölecekleri için gebeliğin erken aylarında düşükle alınmaktadır ancak Down sendromu genellikle ölümcül bir hastalık değildir, bu bebekler yüksek oranda doğumdan sonra uzun yıllar yaşarlar, bu yüzden düşükle alınmaları gerekmez. Dünyadaki bazı görüşler de bu bebeklerin zor bir yaşam yaşayacaklarını, doğumdan sonra birçok hastalık ve ameliyat geçirme riskleri olduğunu söyler ve bu nedenle düşükle alınabileceklerini savunur. Bu konu her anne bananın kendisinin karar verebileceği bir konudur. Doktorlar bu konularda sadece aileye aydınlatıcı bilgiler verir, kararı aileye bırakırlar. Bu soruya cevap vermeye çalışan anne babanın öncelikle Down sendromlu bir insanın özelliklerini ve nasıl bir yaşam sürebileceğini çok iyi bilmesi gerekir. Bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromlu bir bebek doğarsa yaşamın ilk yıllarında kaybedilebileceği gibi 50-60 yaşlarına kadar da yaşayabilir. Aile isterse gebeliğin 24. haftasına kadar gebeliğin sonlandırılmasına kanunlar izin vermektedir.
2- Üçlü veya dörtlü test yaptırmak Down sendromlu bir bebek sahibi olmamı kesin engeller mi? Bu sorunun cevabı hayır. Üçlü test Down sendromlu bebeklerin ancak %70’ini tespit edebilir, bu oran dörtlü teste %80’dir. Daha sonra yapılacak olan ayrıntılı ultrason ve tetkikler de asla Down sendromlu bebeklerin hepsinin tespit edilmesini sağlayamaz. Üçlü veya dörtlü test sonucunun normal gelmesi bebekte kesinlikle Down sendromu olmadığı anlamına gelmeyecektir. Yukarıda da belirtildiği gibi üçlü veya dörtlü test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit edemez, az bir kısmında test sonucu normal gelerek yanıltıcı olabilir, bunu engellemenin bir yolu yoktur.
3- Üçlü veya dörtlü test sonucunda Down sendromu riski çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğunu göstermez, bunu netleştirmek için amnioyosentez yaptırmak gerekecektir. Bu işlemin yaklaşık 200’de bir düşüğe neden olma riski vardır. Amniosentez yaptırmayacak bir annenin üçlü veya dörtlü test sonucu net bilgi vermeyeceği için strese sebep olarak faydadan çok zarar getirecektir.
4- Hamilelikte üçlü veya dörtlü test yapılması bebekte sadece trizomi 21,trizomi 18 ve nöral tüp defekti varlığı hakkında bilgi verebilir. Bunun dışındaki hastalıkları gösteremez. Örneğin üçlü veya dörtlü testi normal çıkan bir bebekte kalp anomalisi, böbrek anomalisi, beyin anomalisi hatta zeka geriliğine neden olan bir hastalık olabilir. Bu testlere halk arasında “zeka testi” denmesinin sebebi Down sendromunda zeka geriliği olmasıdır, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez, zeka geriliği yapabilen bütün hastalıkları tespit edemez.
Üçlü ve dörtlü test yaptırmayanlar:
Üçlü veya dörtlütest yaptırmayanlar şu risklerle karşı karşıya kalacaklarını bilmelidir:
1- Gebelikte bebekte down sendromu varsa bunu tespit edebilecek en başarılı testlerden birisi dörtlü
testtir. En iyi ultrasonografi cihazları bile bu kadar başarılı olamaz. Üçlü ve dörtlü test yapılmadığı taktirde bebekteki down sendromunun tespit edilmeme oranı yüksektir.
2- Trizomi 18 için durum farklıdır, bu hastalığa ait bulgular ultrason ile %90 gibi yüksek oranda tespit edilebilmektedir.