İKİLİ TARAMA TESTİ NEDİR?
GEBELİKTE (HAMİLELİKTE) İKİLİ TEST NEDİR?
İkili tarama testi gebelikte bebekte olabilecek bazı kromozomal anomalileri araştırmak için yapılan bir testtir. İkili test sonucuna göre bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomal anomalilerin bebekte olma riski araştırılır. Bu hastalıklar zeka geriliği ve bazı organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, ikili test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.
İkili test için gebeliğin 11-14 haftaları arasında anneden kan alınır (aynı normal kan tahlillerinde alındığı gibi). Bu kanda β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülerek, annenin yaşı ve diğer bazı özellikleri ile formule edilerek bilgisayar yardımıyla sonuç belirlenir. Bu teste ikili test denir. Eğer bu formüle bebeğin ense kalınlığı (NT) de eklenirse elde edilen sonucun doğruluk oranı daha net olur, bu teste kombine test (ikili kombine test) denir. Yani kombine test, ikili test ile ense kalınlığınının kombine edilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili test taraması ile down sendromlu bebeklerin %65’i tespit edilebilirken, kombine test ile %85’i tespit edilebilir. Her iki test de down sendromlu bebeklerin tamamını tespit edemez, down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin bir kısmında bu testlerin sonucunda risk yüksek gelmeyecektir, normal gelecektir.
İkili test sonucunda bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığı tespit edilemez sadece bebekte bu anomalilerin olma riski normalden yüksek mi değil mi sorusunun cevabı alınır. Eğer risk normalden yüksek çıkarsa bebekte bu anomaliler kesin var mı sorusunun cevabını almak için CVS veya amniosentez yöntemleri uygulanır.
İkili test sonucuna göre risk belirleme:
İkili test sonucunda Down sensromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Yani sonuç 1/270’den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte Down sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Yani sonuç 1/100’den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlamak daha doğrudur, çünkü kemiğin varlığı veya yokluğu değerlendirilir. Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98’inde görülebilir, sadece %2’sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70’inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50’sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30’unda nazal kemik görülmez.
İKİLİ KOMBİNE TEST NEDİR?
Gebelikte (Hamilelikte) ikili kombine test 11-14 haftalar arasında yapılır. İkili kombine test (sadece kombine test diye de adlandırılır) anneden alınan kan tahlilinde B-HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılması ve bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülmesi ile elde edilen sonuçların kombine edilmesidir. Yani sadece B-HCG ve PAPP-A bakılarak yapılan test iki testtir, buna NT ölçümü eklenmesi ile yapılan test ikili kombine testtir. İKili kombine testin down sendromlu bebekleri tespit etme başarı (%85) oranı sadece ikili teste (%65) göre çok daha yüksektir. Bu nedenle ikili kombine test hem yüksek tespit oranı nedeniyle hem de gebeliğin erken haftalarında yapılabilmesi nedeniyle en çok önerilen tarama testlerinden birisidir.
İkili kombine test ile tarama yapılan gebeliklerde bulunan down sendromlu bebeklerin yaklaşık %85’i tespit edilebilir ancak kalan Down sendromlu bebeklerde (%15’inde) test sonucu normal çıkacaktır ve tespit edilemeyecektir. Test sonucu yüksek riskli çıkan gebeliklerde bebeğin Down sendromlu veya trizomi 18 (Edwards sendromu) olma riski vardır ancak bebek tamamen normal de olabilir. Bu durumda kesin neticeyi belirlemek için CVS veya amniosentez yapılmalıdır. Ancak amniosentez 16. haftadan sonra geç yapılabildiği için aile üzerinde stres yarataccaktır bu nedenle erken haftalarda (13. haftada) yapılabilen CVS yöntemi daha uygundur, erkenden kesin sonucun belirlenmesini sağlar.
İkili kombine test sonucuna göre risk belirleme:
İkili kombine test sonucunda down sensromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Yani sonuç 1/270’den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte down sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Yani sonuç 1/100’den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili kombine test sonucu normal çıkan bir gebelikte ek olarak üçlü test yapılması önerilmez, bu faydadan çok zarar getirir. Çünkü ikili kombine testin başarı oranı üçlü testten yüksektir ve ikili kombine testi normal olan bir hamilelikte üçlü test yaptırmak sadece gereksiz amniosentezlere bağlı düşük riskinde artış sağlayacaktır.
Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlamak daha doğrudur, çünkü kemiğin varlığı veya yokluğu değerlendirilir. Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98’inde görülebilir, sadece %2’sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70’inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50’sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30’unda nazal kemik görülmez.
İKİLİ TEST NASIL YAPILIR?
İKİLİ KOMBİNE TEST NASIL YAPILIR?
İkili test ne zaman yapılır?
Gebelikte ikili tarama testi gebeliğin 11 – 14 haftaları arasında yapılır. (11 hafta 0 gün – 13 hafta 6 gün) Bu haftalardan önce veya sonra yapılamaz.
Nasıl yapılır?
Hamilelikte ikili kombine test yapılırken önce ultrason muayenesi yapılır. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı (NT, ense saydamlığı) ve boyu (CRL) ölçülür. Bu ölçüm sonuçları tetkik kağıdına not edilir. Aynı gün anne bu kağıt ile tahlil için kan vermeye gider. Kanın aç karnına, tok karnına veya günün hangi saatinde verildiği farketmez yalnız ultrasonun yapıldığı gün verilmesi gerekir. Anneden normal kan tahlillerinde olduğu gibi az miktarda kan tüp içerisine alınır ve bu kanda B-HCG ve PAPP-A tahlilleri yapılır. Bu kan tahlili sonucu çıkan değerler, ultrasonda ölçülen değerler ile birlikte bilgisayar programına girilir. Ayrıca bilgisayara annenin doğum tarihi, son adet tarihi, kilosu gibi bilgiler de girilir. Bilgisayar programı bu girilen verilen ile risk hesaplaması yapar ve sonuçta trizomi 21 (down sendromu) için risk oranı ve trizomi 18 (Edwards sendromu) için risk oranı diye iki ayrı sonuç verir. Bu oranlar 1/200 , 1/700, 1/2000 gibi yazılıdır sonuç kağıdında… Bu verilen oranlara göre sonuç düşük riskli veya yüksek riskli şeklinde ikiye ayrılır. Düşük riskli sonuçlarda bir müdahale yapılmazken yüksek riskli sonuçlarda CVS veya amniyosentez yapılabilir, buna doktorun aydınlatması ile aile karar vermelidir.
Sonuç kan günde çıkar?
Hastaneye ve labaratuara göre değişmekle birlikte ikili test sonucu genellikle en geç bir kaç gün içerisinde çıkar. Sonuç çıktığında mutlaka doktorunuza göstermelisiniz. Sonuç normal yani düşük riskli ise ne anlama gelir? Sonuç yüksek riskli ise ne anlama gelir ve bundan sonra hangi yolları izlemelisiniz doktorunuz size anlatacaktır.
İkili test fiyatı kaç liradır?
Testin yapıldığı hastaneye veya labaratuara göre değişebilir ancak ortalama 100 – 200 TL civarında değişmektedir. SGK ve özel sigortalar anlaşmalı hastanelerde ikili test ücretini karşılamaktadır.
Not: Yukarıda anlatılan ikili kombine testtir. İkili test yapılacaksa ultrason ile NT ölçümüne gerek yoktur sadece kan tahlili yapılması yeterlidir.
İKİLİ TEST SONUÇLARININ YORUMLANMASI
Gebelikte (hamilelikte) ikili test sonuçları nasıl değerlendirilir?
Aile ikili -kombine- testin hangi konularda bilgi verebileceğini ve hangi konularda bilgi veremeyeceğini testi yaptırmadan önce detaylı bir şekilde öğrenmeli ve buna göre test yaptırmaya veya yaptırmamaya karar vermelidir. Test zamanı yaklaştığında doktor muayenesinde bu konuda detaylı bilgiler verilmektedir. Eğer anne ve aile ikili test yaptırmaya karar verirse test sonucunu yine dikkatli bir şekilde anlamalı çünkü bundan sonraki aşamalarda yine öncelikli karar aileye aittir.
İkili tarama testi sonucunda yazanlar:
İkili testte anne kanında iki hormonun (B-HCG ve PAPP-A) ölçümü yapıldığı için sonuç kağıdında bunların değerleri ve bu değerlere göre hesaplanan risk oranları aşağıdaki gibi yazar.
Trizomi 21 (Down sendromu) riski: …..
Trizomi 18 (Edwards sendromu) riski: …..
Yaş riski (Age risk): …..
NT (Nuchal translucency)…..: NT İkili test için kan vermeden önce ultrasonda ölçülen değerdir, genellikle 3 mm üzerinde olması anormal kabul edilir, ikili test sonucundan bağımsız olark ayrıca değerlendirilir. İkili test sonucu normal dahi olsa NT kalınlığı fazla olan bebeklerde kalp anomalisi vb. olma riski vardır, bu nedenle fetal eko yapılmalıdır. NT hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.
Burada down sendromu riski sınırı genellikle 1/270 kabul edilir. Bu sınırın üzerindeki değerler yani 1/200, 1/100, 1/50 gibi yüksek riskli kabul edilir. Bu sınırın altındaki değerler yani 1/300, 1/1000 gibi düşük riskli kabul edilir. Trizomi 18 için bu sınır genellikle 1/100 olarak alınır. Aynı şekilde bunun üstündeki değerler yüksek riskli, altındaki değerler düşük riskli olarak belirlenir. Yaş riski ise annenin yaşındaki kaç kadından birinde down sendromu riski olabileceğini gösterir. Peki sonucun yüksek riskli veya düşük riskli gelmesi ne demektir?
İkili test sonucunda yüksek risk çıkması ne anlama gelir?
İkili test sonucunda risk oranının yüksek riskli çıkması bebekte belirtilen oranda down sendromu olabileceği anlamına gelir. (Edwards sendromu riski ayrıca değerlendirilir) Örneğin Down sendromu riski (Downs risk) 1/100 gelmiş ise bu bebekte 100’de bir oranında Down sendromu olma riski vardır anlamına gelir. Bebekte kesin Down sendromu olduğu anlamına gelmez, hatta bebekte yüzde 99 oranında Down sendromu yoktur anlamına gelir. Bu durumda bebekte Down sendromu var mı yok mu kesin öğrenmek için ne yapmak gerekir? CVS veya amniosentez denilen tanı yöntemleri ile bu durum kesin olarak netleştirilebilir. Amniosentez 16 haftadan sonra yapılabildiği için çok beklemek gerekir bu da ailede strese neden olabilir bu nedenle 10-13 haftalar arasında yapılabilen CVS daha mantıklı bir seçimdir. Tabi bunun kararını yine aileye aittir çünkü CVS ve amniosentez yapılan hamileliklerde çok az da olsa düşük riski vardır, düşük yaklaşık 200-300 gebelikte bir gerçekleşebilir. Aile CVS veya amniyosentez yaptırmak isterse birkaç gün içerisinde kesin sonucu öğrenebilir, yaptırmak istemezse kesin sonuç ancak doğumda görülebilecektir.
İkili test sonucunda düşük risk çıkması ne anlama gelir?
İkili test sonucunda risk oranının yukarıda belirtildiği gibi 1/270’den düşük örneğin 1/1000 gelmesi bebekte Down sendromu olma riskinin düşük olduğunu gösterir ama bebekte kesin down sendromu olmadığı anlamına gelmez. Örneğin sonuç 1/1000 ise bebekte down sendromu riski binde birdir yani çok düşüktür ama sıfır değildir, aile bunu doğru anlamalıdır.
İkili test sonucu hangi hastalıkları gösterir, hangilerini göstermez?
Yukarıdaki risk sonuçlarına ek olarak şunu belirtmek gerekir ki ikili test (veya ikili kombine test) sadece Down sendromu ve Trizomi 18 denilen iki hastalığın riskini gösterebilir. Bunların dışındaki hastalıklar hakkında bilgi vermez. İkili testi normal olan bir bebekte kalp veya diğer organ anomalileri olabilir, doğuştan bazı sakatlıklar olabilir. Bu testlere halk arasında “zeka testi” denilmesinin nedeni Down sendromlu bebeklerde zeka geriliği görülmesidir, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez.
İkili test sonucu normalse üçlü test veya başka test yaptırmaya gerek var mı?
Bu konuda yaygın görüş gerek olmadığıdır, bunun faydadan çok zarar getireceği şeklindedir. Çünkü ikili kombine testin başarı oranı üçlü testten daha yğksektir. Bu durumda ikili testi normal gelen bir gebeye daha sonra üçlü test yaptırmak hatalı olabilecek yanlış pozitif sonuçların artmasına ve gereksiz amniyosentez yapılmasına neden olabilir. Amniyosemtez işlemi de yukarıda anlatıldığı gibi az da olsa düşük riski taşır. Yalnız ikili testte AFP değerlendirilmediği için bu hastalara sonraki ay nöral tüp defekti riskini belirlemek için sadece AFP bakılması gerekir.
İkili test sonucu normal olan gebelere 16-20 hafta arası dörtlü test yapılabilir, bu şart değildir ancak yapılırsa testin başarı oranı biraz daha artar. Bu konuda ayrıntılı bilgiye entegre test (Sequential Screening Test) yazısında ulaşabilirsiniz.
İKİLİ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?
İkili test yaptıranlar nasıl karar vermeli?
Gebelikte ikili test (ve üçlü dörtlü test) günümüzde çok yaygınlaşmıştır. Ancak bu testleri her gebe yaptırmak zorunda değildir. Hamilelikle ilgili her müdahalede olduğu gibi bu testlerle ilgili olarak da öncelikli karar anne ve ailesine aittir. Bu tarama testleri diğer basit kan tahlillerinden farklı olarak ailenin gebelikle ilgili önemli kararlar vermesini gerektirebilir. Bu nedenle anne ve bana bu tarama testlerini yaptırmadan önce bu testlerin ne için yapıldığını, sonuçta ne konuda fayda sağlayacağını, hangi konularda fayda sağlamayacağını, sonucun normal veya riskli çıkması durumunda aileyi hangi kararları almak zorunda bırakabileceğini iyi anlamalıdır, bundan sonra isterlerse testi yaptırmalıdır. Bunları tamamen anlamadan tarama testlerini yaptıran bir aile test sonuçlarını öğrendikten sonra büyük kafa karışıklığı ve stres yaşayabilir ancak testin amaçlarını iyi anlayarak yaptıran bir aile test sonucunda fayda görebilir.
İkili test neden yapılır? amaç nedir?
İkili test gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılır ve bebekte trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen iki kromozomal anomalinin varlığını araştırmak için yapılır. Trizomi 21 daha sık görülür, trizomi 18 olan bebeklerin yüzde doksanı doğumdan önce ölür, doğanların da çoğu erken aylarda kaybedilir. Bu nedenle testin yapılma amacında ve ailenin kararında daha çok trizomi 21 önemlidir. Bu iki hastalık bebekte zeka geriliği ve çeşitli iç organ anomalileri ile karakterizedir. İkili testi yaptırmaktaki amaç bu hastalıklar bebekte varsa gebeliğin üçüncü dördüncü aylarında bunu farketmek ve aile isterse düşük yaptırarak gebeliği sonlandırmaktır.
İkili test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir:
1- Down sendromu (trizomi 21) olması anne karnında bir bebeği dört aylıkken düşük ile aldırmayı gerektirir mi? Bu bebeği aldırmakla normal bir bebeği aldırmak arasında ne kadar fark vardır? Bu konuda dünya üzerinde çok farklı görüşler ve tartışmalar vardır. Dünyadaki bazı görüşler şöyle der: Bazı ölümcül anomalilere sahip bebekler zaten doğumdan sonra ölecekleri için gebeliğin erken aylarında düşükle alınmaktadır ancak Down sendromu genellikle ölümcül bir hastalık değildir, bu bebekler yüksek oranda doğumdan sonra uzun yıllar yaşarlar, bu yüzden düşükle alınmaları gerekmez. Dünyadaki bazı görüşler de bu bebeklerin zor bir yaşam yaşayacaklarını, doğumdan sonra birçok hastalık ve ameliyat geçirme riskleri olduğunu söyler ve bu nedenle düşükle alınabileceklerini savunur. Bu konu her anne bananın kendisinin karar verebileceği bir konudur. Doktorlar bu konularda sadece aileye aydınlatıcı bilgiler verir, kararı aileye bırakırlar. Bu soruya cevap vermeye çalışan anne babanın öncelikle Down sendromlu bir insanın özelliklerini ve nasıl bir yaşam sürebileceğini çok iyi bilmesi gerekir. Bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromlu bir bebek doğarsa yaşamın ilk yıllarında kaybedilebileceği gibi 50-60 yaşlarına kadar da yaşayabilir. Aile isterse gebeliğin 24. haftasına kadar gebeliğin sonlandırılmasına kanunlar izin vermektedir.
2- İkili test yaptırmak Down sendromlu bir bebek sahibi olmamı kesin engeller mi? Bu sorunun cevabı hayır. İkili kombine test Down sendromlu bebeklerin ancak %85’ini tespit edebilir. Daha sonra yapılacak olan ayrıntılı ultrason ve tetkikler de asla Down sendromlu bebeklerin hepsinin tespit edilmesini sağlayamaz. İkili test sonucunun normal gelmesi bebekte kesinlikle Down sendromu olmadığı anlamına gelmeyecektir. Yukarıda da belirtildiği gibi ikili test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit edemez, az bir kısmında test sonucu normal gelerek yanıltıcı olabilir, bunu engellemenin bir yolu yoktur.
3- İkili test sonucunda Down sendromu riski çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğunu göstermez, bunu netleştirmek için CVS veya amnioyosentez yaptırmak gerekecektir. Bu işlemlerin de yaklaşık 200’de bir düşüğe neden olma riski vardır. CVS ve amniosentez yaptırmayacak bir annenin ikili test sonucu net bilgi vermeyeceği için strese sebep olarak faydadan çok zarar getirecektir.
4- Hamilelikte ikili test yapılması bebekte sadece trizomi 21 ve trizomi 18 varlığı hakkında bilgi verebilir. Bunun dışındaki hastalıkları gösteremez. Örneğin ikili testi normal çıkan bir bebekte kalp anomalisi, böbrek anomalisi, beyin anomalisi hatta zeka geriliğine neden olan bir hastalık olabilir. Bu testlere halk arasında “zeka testi” denmesinin sebebi Down sendromunda zeka geriliği olmasıdır, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez, zeka geriliği yapabilen bütün hastalıkları tespit edemez.
İkili test yaptırmayanlar:
İkili test yaptırmayanlar şu risklerle karşı karşıya kalacaklarını bilmelidir:
1- Gebelikte bebekte down sendromu varsa bunu tespit edebilecek en başarılı testlerden birisi ikili testtir. En iyi ultrasonografi cihazları bile bu kadar başarılı olamaz. İkili test (veya üçlü dörtlü test) yapılmadığı taktirde bebekteki down sendromunun tespit edilmeme oranı yüksektir.
2- Trizomi 18 için durum farklıdır, bu hastalığa ait bulgular ultrason ile %90 gibi yüksek oranda tespit edilebilmektedir.
3- Gebeliğin 11-14 haftaları arasında ikili test yaptırmayanlar sonraki ay 16-20 haftalar arasında üçlü, dörtlü test yaptırabilirler. Yukarıda anlatılan fayda ve riskler benzer şekilde bu testler için de geçerlidir.